從治到防:4P醫(yī)學(xué)模式
作者:阮曉東 93
“4P”醫(yī)學(xué)模式是個體化醫(yī)學(xué)
復(fù)雜性疾病是多因素相互演化的結(jié)果。不過如同托爾斯泰的名言“幸福的家庭都一樣,不幸的家庭各有各的不幸”一樣,同一種疾病名稱下的病人也各自有不同的問題。
“4P”醫(yī)學(xué)模式以預(yù)防性和預(yù)測性為目的,但是由于個體的生活環(huán)境、身體體質(zhì)、性格特征都有所差異,所以“4P”醫(yī)學(xué)更強調(diào)個體的特異性,也就是“個體化”醫(yī)學(xué)會受到特別重視。
目前,個體化醫(yī)學(xué)則更依賴于生物技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的突破,特別是基因檢測技術(shù)的應(yīng)用。
針對個體化醫(yī)學(xué)中的早預(yù)防、早診斷和早治療的目的,基因檢測技術(shù)在臨床中通過基因檢測診斷疾病,明確病因,找出藥物相關(guān)基因標(biāo)記,提高治療效果,降低醫(yī)療成本。
目前從疾病的診斷和治療到疾病的預(yù)防與健康管理,各個領(lǐng)域都與基因檢測緊密相關(guān)?;驒z測正為解決臨床中的實際問題提供新的手段。
據(jù)介紹,我國最先對一些罕見疾病通過基因檢測進行新生兒篩查。
如對苯丙酮尿癥、兒童家族性髓性甲狀腺瘤、唐氏綜合征、鐮形紅細(xì)胞貧血癥、泰薩克疾病及多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a 型等進行篩查。隨后,我國在上世紀(jì)90 年代開始通過易感基因檢測評估被檢者是否比一般人有更大的患病風(fēng)險。易患性評估檢測目前主要適用于一些有心臟病、乳腺癌、卵巢癌、結(jié)腸癌和阿爾茨默病家族史的個體,但高患病風(fēng)險并不意味著一定會患某種疾病。
而根據(jù)基因檢測結(jié)果,醫(yī)生就可在藥品選擇、劑量控制及聯(lián)合用藥等方面提出適合每個患者的個體化用藥方案,從而提高藥物療效和降低藥物毒副作用。比如在治療炎癥性腸病和兒童白血病的過程中會用到巰基嘌呤,不同基因型的患者在應(yīng)用該藥物時的療效和毒性都不同,基因檢測可幫助醫(yī)生為個別患者定制劑量,增加藥品使用的安全性和有效性。據(jù)悉,美國已完成了多個遺傳藥理學(xué)基因檢測,這可以幫助醫(yī)生設(shè)計兒童白血病、乳腺癌、心臟病、哮喘和抑郁癥等疾病的最佳治療方案,并且在多家醫(yī)院已經(jīng)開始在抗腫瘤藥物領(lǐng)域嘗試基于基因檢測結(jié)果的個體化藥物治療方案。
而人們是否愿意為基因檢測服務(wù)買單呢, 答案是肯定的。英國著名的生物醫(yī)學(xué)研究中心——塔夫茨新英格蘭醫(yī)學(xué)中心(Tufts-New England Medical Center) 曾經(jīng)進行了一份調(diào)查, 結(jié)果顯示1463名受訪者中,76%的人愿意接受老年癡呆癥、乳腺癌、前列腺癌或者關(guān)節(jié)炎的假設(shè)檢驗。其中意愿最高的測試是前列腺癌(87%),其次是乳腺癌(81%),再次是老年癡呆癥(72%)。受訪者愿意為此付款的金額高達 600美元。當(dāng)面對陽性測試結(jié)果,許多受訪者指出,他們會改變自己的行為,例如和親人一起度過更多時間,把財務(wù)安排妥當(dāng),還有進行更多的旅行。
“4P”醫(yī)學(xué)模式市場前景
基因檢測服務(wù)在預(yù)測、預(yù)防、個性化和參與性為特征的 4P醫(yī)學(xué)模式中占有重要作用,將對公眾的就醫(yī)行為和生活構(gòu)成影響。美國醫(yī)學(xué)協(xié)會研究顯示,科學(xué)家 2000年繪制出人類基因序列圖譜后,基因檢測成為其第一項實用性成果。
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